Мармурова хвороба

Відео: Мармурова хвороба. Чому розростаються кістки

Мармурова хвороба (Синдром Альберс-Шенберга, вроджений остеосклероз, остеопетроз, гіперостотіческая дисплазія) - досить рідкісне захворювання диспластического характеру, яке проявляється дифузним остеосклерозом практично всіх кісток скелета.
Це захворювання зустрічається у всіх вікових групах незалежно від раси і статі

Відео: Олена Малишева. мармурова хвороба

Причини виникнення

Достеменно причини виникнення цього захворювання до цих пір не відомі.
Як правило Мармурова хвороба проявляється ще в дитячому віці, нерідко зустрічаються випадки сімейного поразки

Відео: Дітям з мармурової хворобою потрібна допомога mpg

симптоми

- Швидка втомлюваність при ходьбі
- Болі в кінцівках
- Розвиток патологічних переломів кісток
- Розвиток деформацій кісток кінцівок
- Збільшення селезінки, печінки і лімфатичних вузлів
- Підвищення внутрішньоочного тиску і зниження слуху
У новонароджених з Мармурової хворобою вже є або повна сліпота, або значне зниження зору внаслідок атрофії зорових нервів.

Рентгенологічне обстеження пацієнта з мармурової хворобою показує, що все скелетні кістки (кістки таза, підстава черепа, ребра, трубчасті кістки і тіла хребців) мають надмірно ущільнену структуру. Всі кістки дуже щільні і повністю непрозорі для рентгенівського випромінювання. Також фіксується відсутність кістковомозкового каналу. Найбільш склерозіровани кістки таза, черепа і тіла хребців. У деяких випадках в метафізарний відділах трубчастих кісток видно своєрідні поперечні просвітління, що і надає їм мармуровий відтінок. Кістки стають дуже ламкими і непружними. Патологічні переломи (особливо стегнових кісток) досить часто зустрічаються ускладнення Мармурової хвороби.
У дітей, хворих Мармурової хворобою зуби з`являються дуже пізно. Вони легко випадають уражені каріозним процесом, який в деяких випадках може ускладнитися остеомієліт щелеп (Частіше нижньої) і некрозом.

До офтальмологічним симптомів Мармурової хвороби відносять:
- Ущільнення екзофтальм і очниць
- Первинна (вторинна) атрофія зорових нервів
- порушення конвергенції
- Косоокість і ністагм
Рентгенологічне дослідження є найважливішим для найбільш точної діагностики Мармурової хвороби, так як показує повну картину змін всіх кісток, включаючи і хребці

Відео: «Мармурова дівчинка» Настя Ільдер. остеопетроз

лікування

Лікування цього захворювання переважно проводиться в амбулаторних умовах. Основним фактором є зміцнення нервово - м`язової тканини. Призначається масаж, лікувальна гімнастика і плавання. Хворим необхідно повноцінне харчування багате на вітаміни (натуральні овочеві і фруктові соки, свіжі фрукти і овочі, сир та ін.). Діти періодично направляються на санаторно - курортне лікування.
Відновити нормальні процеси кісткоутворення в клінічних умовах на сьогоднішній день не представляється можливим, так як адекватна терапія мармурової хвороби досі не розроблена.
У разі розвитку анемії проводиться комплекс патогенетичних заходів, які спрямовані на її усунення. Для лікування та попередження деформацій кісток і патологічних переломів необхідно постійне спостереження у ортопеда.

За умови своєчасного лікування ускладнень (деформації скелета і анемії) і постійною профілактики - прогноз для життя вельми сприятливий.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц. мережах:
По темі: